Todo lo que sigue trata de Péptido. Mantenemos un lenguaje claro, nos apoyamos en la literatura y separamos lo bien documentado de lo que sigue abierto.
Revisado el 2026-08-01. Lo que sigue en debate se marca como tal.
== Patología molecular == En la mayoría de los mamíferos existen seis genes diferentes de actina. Dos de ellos están relacionados con el citoesqueleto (ACTB y ACTG1) mientras que las cuatro restantes lo están con el músculo esquelético (ACTA1), músculo liso (ACTA2), músculo liso entérico (ACTG2) y con el músculo cardíaco (ACTC1). Las mutaciones que afectan a estos genes eran desconocidas hasta 1998, y se ha visto que producen miopatías, variaciones en el tamaño y la función cardíaca y sordera. Así mismo, la actina del citoesqueleto está implicada en el mecanismo de patogenicidad de múltiples agentes infecciosos, incluyendo el VIH. La inmensa mayoría de las mutaciones que afectan a la actina son de tipo puntual y tienen un efecto dominante, salvo al menos seis mutaciones de miopatía nemalínica. Ello se debe a que en muchos casos la variedad mutante del monómero de actina actúa haciendo de «capping», es decir, como terminador de la elongación de la actina F.
Fuentes: es.wikipedia.org
=== Relacionada con ACTA1 === ACTA1 es el gen que codifica la isoforma α de la actina humana presente principalmente en el músculo esquelético, aunque también se expresa en el músculo cardíaco y en la glándula tiroides. Su secuencia consta de siete exones, que producen cinco transcritos conocidos. A fecha de 2006, el ENMC (European Neuromuscular Centre) había publicado 116 mutaciones relacionadas con patologías, conocidas como actinopatías. La mayor parte de ellas consisten en sustituciones puntuales de aminoácidos, que en muchos casos pueden ser asociadas con el fenotipo que determina la severidad y el curso de la afección.
Fuentes: es.wikipedia.org
Se manifiestan alterando la estructura y la función del músculo esquelético produciendo tres formas de miopatía: miopatía nemalínica tipo 3, miopatía congénita con exceso de microfilamentos (CM) y miopatía congénita con desproporción de tipos de fibra (CFTDM). También se ha detectado mutaciones que producen miopatía con cores (zonas desprovistas de actividad oxidativa). Aunque sus fenotipos son similares, además de la miopatía nemalínica típica y la de bastones intranucleares, algunos especialistas distinguen un tipo de miopatía, llamada actínica de la miopatía nemalínica. En la primera se acumulan agregados de actina en lugar de los típicos bastones. Es importante señalar que un paciente puede mostrar más de uno de estos fenotipos en la biopsia. Los síntomas más habituales consisten en una morfología facial típica (facies miopática), debilidad muscular y retraso en el desarrollo motor y dificultades respiratorias. El curso, la gravedad y la edad de aparición son muy variables, y se encuentran formas de miopatía solapadas. En la miopatía nemalínica aparecen unas estructuras no patognomónicas en diversas localizaciones de las fibras musculares tipo 1 conocidas como «bastones nemalínicos», con una composición similar a los discos z del sarcómero. La patogénesis es muy variada.
Fuentes: es.wikipedia.org
Muchas mutaciones se dan en la zona de hendidura de la actina, próximas al lugar de unión para nucleótidos, mientras que otras se dan en dominio 2, o bien en las zonas de interacción con las proteínas asociadas, lo que explica la gran variedad de agregados que se forman en estos casos, como cuerpos nemalínicos, intranucleares o cuerpos zebra. En la miopatía nemalínica se producen cambios en el plegamiento y en las propiedades de agregación de la actina, y también en la expresión de otras proteínas asociadas. En algunas variantes en las que se encuentran cuerpos intranucleares, el cambio en el plegamiento oculta la señal de exportación nuclear, de modo que la agregación de la forma mutante de actina se produce en el núcleo celular. En cambio, parece que en las mutaciones de ACTA1 que dan lugar a CFTDM está más afectada la función sarcomérica que la estructura en sí. Trabajos recientes tratan de aclarar la aparente paradoja de que no exista una correlación clara entre la abundancia de bastones y la debilidad muscular. Parece ser que algunas mutaciones particulares son capaces de inducir una mayor tasa de apoptosis en las fibras musculares tipo II.
Fuentes: es.wikipedia.org
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